NIPT 검사란?
NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)는 비침습적 산전 검사로, 임산부의 혈액을 통해 태아의 DNA를 분석하는 방식입니다. 태반에서 유래한 태아 DNA가 임산부의 혈액에 섞여 나오기 때문에, 혈액 채취만으로도 태아의 유전자 정보를 확인할 수 있습니다.
NIPT의 장점은?
- 비침습적 검사 – 단순한 혈액 검사로 진행되기 때문에 임산부와 태아에게 위험 부담이 적습니다.
- 높은 정확도 – 다운증후군(21번 삼염색체증), 에드워드증후군(18번 삼염색체증), 파타우증후군(13번 삼염색체증) 등의 염색체 이상을 99% 이상의 정확도로 예측할 수 있습니다.
- 빠른 검사 결과 – 보통 검사 후 7~10일 내에 결과를 받을 수 있어 신속한 대응이 가능합니다.
- 임신 초기 검사 가능 – 임신 10주부터 검사가 가능하여 조기에 태아 건강 상태를 파악할 수 있습니다.
NIPT의 단점은?
- 확진 검사가 아님 – NIPT는 선별 검사이므로 이상 소견이 발견되더라도 추가적인 확진 검사가 필요할 수 있습니다.
- 염색체 이상 외 질환 검사 한계 – 특정 단일 유전자 질환이나 구조적 기형은 검출하지 못할 가능성이 큽니다.
- 비용 부담 – 비보험 항목으로 검사 비용이 상대적으로 비쌉니다.
NIPT 검사는 비교적 안전하고 정확하지만, 모든 유전적 질환을 감별하는 데 한계가 있으므로 필요에 따라 확진 검사를 고려해야 ㅎㅂ니다.
양수검사란? – 전통적인 확진 검사 방법
양수검사는 태아를 둘러싸고 있는 양수를 직접 채취하여 태아의 염색체 및 유전자 정보를 분석하는 방법입니다. 보통 임신 15~20주 사이에 진행되며, 정확한 유전자 이상 여부를 확진할 수 있는 검사입니다.
양수검사의 장점
- 확진 검사 – NIPT가 선별 검사인 반면, 양수검사는 확진 검사로 염색체 이상을 정확히 판별할 수 있습니다.
- 다양한 유전자 질환 검출 가능 – 다운증후군 외에도 터너증후군, 클라인펠터증후군 등 여러 염색체 이상 질환을 진단할 수 있습니다.
- 구조적 기형 진단 가능 – 단순 염색체 이상뿐만 아니라 태아의 구조적 기형이나 유전적 이상을 더 정밀하게 분석할 수 있습니다.
양수검사의 단점
- 침습적 검사로 인한 위험 – 양수 검체를 채취하는 과정에서 유산(0.1~0.3%), 감염, 양수 누출 등의 위험이 존재합니다.
- 임신 중기 이후 가능 – 임신 15주 이후에야 검사가 가능하여 조기 진단이 어려울 수 있습니다.
- 결과 대기 시간 – NIPT보다 분석 시간이 길어 2주 정도 결과를 기다려야 하는 경우가 많습니다.
양수검사는 확진이 가능하지만 침습적 검사이므로, 의료진과 충분히 상담한 후 결정하는 것이 중요합니다.
NIPT vs 양수검사 – 어떤 검사를 선택해야 할까?
임신을 계획하거나 이미 임신 중이라면 태아의 건강을 확인하는 것이 가장 중요한 과제 중 하나입니다. 최근에는 유전자 검사 기술이 발전하면서 비침습적 산전 검사(NIPT)와 양수검사가 대표적인 태아 건강 검사 방법으로 주목받고 있습니다. 두 가지 검사 방법은 각각 장점과 단점이 있으며, 검사 목적과 상황에 따라 적절한 선택이 필요합니다.
| 비교 항목 | NIPT (비침습적 산전 검사) | 양수검사 |
|---|---|---|
| 검사 방식 | 임산부 혈액 채취 | 양수 채취 (침습적) |
| 검사 시기 | 임신 10주 이후 가능 | 임신 15~20주 |
| 정확도 | 다운증후군 등 일부 염색체 이상 99% 이상 | 모든 염색체 이상 및 유전병 확진 가능 |
| 결과 소요 기간 | 7~10일 내 | 10~14일 |
| 유산 위험 | 없음 | 0.1~0.3% |
| 검사 비용 | 비교적 비쌈 | 보험 적용 가능 (일부 경우) |
◀ NIPT가 적합한 경우
-조기에 태아의 건강 상태를 확인하고 싶은 경우
-침습적 검사가 부담스러운 경우
-다운증후군 등 주요 염색체 이상을 고위험군으로 판단한 경우
◀양수검사가 적합한 경우
-NIPT 검사에서 이상 소견이 발견된 경우
-가족력이나 초음파 검사에서 태아 기형이 의심되는 경우
-확진 검사가 필요한 경우
내게 맞는 검사 선택하기
NIPT와 양수검사는 각각 장점과 단점이 있는 검사로, 목적과 상황에 맞게 선택하는 것이 중요합니다. 임신 초기라면 NIPT로 선별 검사를 진행하고, 이상이 발견되면 양수검사로 확진하는 것이 일반적입니다. 고령 임신이거나 기형아 출산 위험이 높은 경우, 의료진과 상담하여 검사 방법을 신중히 결정해야 합니다. 태아의 건강을 위한 중요한 선택인 만큼 충분한 정보와 의료진의 조언을 바탕으로 신중한 결정을 내리는 것이 필요합니다.